penjelasan singkat tentang gen pembentuk kangker

OVERVIEW OF BRCA1 AND BRCA2

BRCA1 dan BRCA2 adalah gen manusia yang menghasilkan supresor tumor protein . Protein ini membantu memperbaiki kerusakan DNA dan, karena itu, memainkan peran dalam menjamin stabilitas sel bahan genetik 's. Ketika salah satu dari gen ini bermutasi, atau diubah, sehingga produk protein yang tidak dibuat atau tidak berfungsi dengan benar, kerusakan DNA tidak dapat diperbaiki dengan benar. Akibatnya, sel-sel lebih mungkin untuk mengembangkan perubahan genetik tambahan yang dapat menyebabkan kanker.

Sebuah mutasi BRCA1 atau BRCA2 berbahaya dapat diwariskan dari ibu atau ayah seseorang. Setiap anak dari orang tua yang membawa mutasi pada satu gen ini memiliki kesempatan 50 persen mewarisi mutasi. Efek dari mutasi pada BRCA1 dan BRCA2 terlihat bahkan ketika salinan kedua seseorang dari gen normal.

Mutasi BRCA1 Atau BRCA2 Gen Meningkatkan Risiko Seorang Wanita Dari Kanker Payudara Dan Ovarium

Seorang wanita risiko seumur hidup mengembangkan kanker payudara dan / atau kanker ovarium sangat meningkat jika dia mewarisi mutasi berbahaya dalam BRCA1 atau BRCA2.

Kanker payudara: Sekitar 12 persen wanita pada populasi umum akan mengembangkan kanker payudara kadang selama hidup mereka. Sebaliknya, menurut perkiraan terbaru, 55-65 persen wanita yang mewarisi mutasi BRCA1 berbahaya dan sekitar 45 persen wanita yang mewarisi mutasi BRCA2 berbahaya akan mengembangkan kanker payudara pada usia 70 tahun

Apa Kanker Lainnya Telah Dikaitkan Dengan Mutasi Pada BRCA1 Dan BRCA2 ?

Mutasi berbahaya dalam BRCA1 dan BRCA2 meningkatkan risiko beberapa kanker selain payudara dan kanker ovarium. Mutasi BRCA1 dapat meningkatkan risiko seorang wanita terkena tuba fallopi kanker dan kanker peritoneal. Pria dengan mutasi BRCA2, dan yang lebih rendah mutasi BRCA1 batas, juga pada peningkatan risiko kanker payudara. Pria dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 berbahaya memiliki risiko lebih tinggi dari kanker prostat. Pria dan wanita dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 mungkin menghadapi peningkatan risiko kanker pankreas.

Resiko Mutasi BRCA1 Dan BRCA2 Pada Keturunan Etnis

Ya. Orang-orang Yahudi Ashkenazi keturunan memiliki prevalensi lebih tinggi dari mutasi BRCA1 dan BRCA2 berbahaya daripada orang di populasi umum. Populasi etnis dan geografis lainnya di seluruh dunia, seperti Norwegia, Belanda, dan masyarakat Islandia, juga memiliki prevalensi yang lebih tinggi dari mutasi BRCA1 dan BRCA2 berbahaya tertentu.

Selain itu, data yang terbatas menunjukkan bahwa prevalensi mutasi BRCA1 dan BRCA2 berbahaya tertentu mungkin berbeda di antara kelompok ras dan etnis individu di Amerika Serikat, termasuk Afrika Amerika, Hispanik, Asia Amerika, dan kulit putih non-Hispanik.

Tes Genetik Tersedia Untuk Mendeteksi Mutasi BRCA1 Dan BRCA2?

Beberapa tes yang berbeda tersedia, termasuk tes yang mencari mutasi dikenal di salah satu gen (yaitu, mutasi yang telah diidentifikasi dalam anggota keluarga lain) dan tes yang memeriksa semua kemungkinan mutasi di kedua gen. DNA (dari darah atau air liur sampel) yang dibutuhkan untuk pengujian mutasi. Sampel dikirim ke laboratorium untuk analisis. Biasanya diperlukan waktu sekitar satu bulan untuk mendapatkan hasil tes.